Determinación del polimorfismo FGF-21 rs499765 y TM6SF2 rs58542926 en población mexicana con enfermedad por hígado graso no alcohólico y sujetos sanos

Abstract

La enfermedad de hígado graso no alcohólico, conocido como NAFLD (Non Alcoholic Fatty Liver Disessae) por sus siglas en inglés se caracteriza por una excesiva acumulación de intrahepática de lípidos mayor al 5% del peso total del hígado. Entre los factores vinculados con NAFLD también se encuentra las mutaciones y la carga genética. La variante E167K del gen Transmembrana 6 súper familia miembro 2 (Transmembrane 6 superfamily member 2, TM6SF2) ocasiona esteatosis, alteración de los lípidos hepáticos, aminotransferasas séricas y lipoproteínas llegando alterar la expresión del gen, causando inflamación y fibrosis. Mientras el factor de crecimiento de fibroblastos 21 (FGF-21) es un miembro de la superfamilia que se expresa principalmente en el hígado, se ha relacionado con daño hepático crónico, sobre todo en la acumulación de grasa en el hígado y aumento de triglicéridos y disminución del colesterol HDL. El objetivo es determinar la frecuencia de los polimorfismos del gen TM6SF2 rs58542926 y FGF-21 rs499765 en una cohorte de pacientes con hígado graso no alcohólico y su relación con el desarrollo de esteatosis hepática en comparación con sujetos sanos. Los resultados obtenidos fueron la inclusión de 41 participantes siendo 18 sujetos fueron controles y 21 sujetos presentaron NAFLD. FGF-21 rs499765 existe una prevalencia del genotipo CC (29.4%) siendo el genotipo de riesgo en la muestra total Así mismo el TM6SF2 rs58542926 se observa que el genotipo de riesgo CT (17.1%) es menos frecuente en ambos grupos. Se llegó a la conclusión de que existe poca frecuencia de los alelos de riesgo de FGF-21 rs499765 y TM6SF2 rs58542926 en los grupos de casos y controles, Por lo tanto, la muestra de población mexicana incluida en este estudio, presenta un menor riesgo de tener los genotipos de riesgo de FGF-21 rs499765 y TM6SF2 rs58542926.