Genotipificación del Polimorfismo M287t en el Gen As3mt en Niños de Salamanca, Guanajuato

Abstract

El arsénico, está presente de forma natural en niveles altos en las aguas subterráneas de varios países. La exposición crónica al arsénico se ha asociado con el desarrollo de enfermedades cancerosas y no cancerosas. Al metabolizarse el cuerpo utiliza la enzima arsénico (III) metiltransferasa (AS3MT) como la principal enzima catalítica. Las variaciones genéticas del gen que codifica para la AS3MT se han asociado con la eficiencia de metilación del arsénico. El polimorfismo más común, es el denominado, M287T, en el cual hay un cambio en la posición 287 de la proteína AS3MT de un a metionina por una treonina, asociado con una menor capacidad de metilación. En este estudio se realizó la genotipificación del polimorfismo M287T de la AS3MT en un grupo de 46 niños de Salamanca, Gto, mediante discriminación alélica por qPCR utilizando sondas taqman. Las frecuencias alélicas observadas fueron T=79.1% y C=20.9% mientras que las frecuencias genotípicas fueron TT=76.7%, TC=11.7% y CC=11.7%. El grupo de estudio no se encontró en equilibrio HW (X2=21.31; P˂0.001). Al realizar un análisis estadístico no se observaron diferencias en el arsénico urinario ni por sexo ni por el alelo del individuo. Ya que en el grupo de estudio no se observaron diferencias en los niveles de arsénico urinario tomando en cuenta el genotipo (valor de referencia 35 μg/L de As en orina, NOM-047-SSA1-2011), debe ampliarse el tamaño de muestra y considerar cuantificar las especies químicas de arsénico para estudios futuros